Introducción:

El síndrome de Kallman caracterizada por hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) y anosmia. Afecta 1 de cada 40,000 mujeres, con múltiples modos de herencia. Entre los genes asociados están:KAL1 y FGFR1. FGFR1 con locus 8p11.2-12, codifica para el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 1.

Metodología:

En este resumen se presenta el caso de una mujer de 33 años con diagnóstico de HH, desde los 14 años, edad a la inicio reemplazo hormonal. Se propuso inducción con FSH y LH recombinante para inseminación artificial, sin éxito. Posteriormente se inicio estimulación ovárica para proceder a fertilización in vitro (FIV). Se obtuvieron 4 embriones a los que se les realizo tamizaje preimplantación para aneuploídias y VP para FGFR1: 3 con aneuplodía y uno euploide pero VP en FGFR1. Ante los resultados la paciente decide realizar otro ciclo de FIV con ovodonación. Se transfiere embrión 46,XY (por PGT-A y PGT-M), logrando embarazo.

Resultado(s):

Se identifico, variante patogénica (VP) en FGFR1 c.1037_1038del (p.Ser346Tyrfs*61) en estado heterocigoto. El gen FGFR1 se encuentra en el cromosoma 8p11.2-12 y codifica para una proteína que forma el receptor 1 del factor de crecimiento de los fibroblastos o FGFR1.

Conclusion(es):

El manejo de los pacientes con síndrome de Kallmann tiene dos objetivos: mejorar la fertilidad y tratar el hipogonadismo. Para estimular el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios se acude a terapia de reemplazo hormonal. En cuanto a la fertilidad, estimular la espermatogénesis y para la foliculogénesis.