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Jueves
14 de noviembre
16:00 hrs
Predictive models and use of artificial intelligence in the early diagnosis of neurological diseases - Evaluation of undiagnosed conditions through Multi-omic analysis
17:00 - 17:40
- Dr. Dennis Lal
- Dr. Héctor Rodrigo Méndez
PONENTES
- Dr. Dennis Lal
- Investigador y educador en genética y neurogenética clínica.
- Director del Centro de Neurogenética de UTHealth Houston, continúa su programa de investigación en curso y, clínicamente, facilita la utilización de pruebas genéticas y la interpretación de pruebas genéticas avanzadas en el instituto neurológico para establecer ensayos clínicos de medicina de precisión basados en genes.
- Ha estado involucrado en consorcios de investigación genómica a gran escala y se desempeña como asesor científico de varias fundaciones familiares de epilepsia genética rara.
- Ha liderado grupos de análisis bioinformático en importantes proyectos de investigación genómica de la epilepsia.
- Miembro activo de sociedades profesionales, incluida la Sociedad Estadounidense de Genética Humana y el Consorcio de Genética de la Liga Internacional contra la Epilepsia.
- Dr. Héctor Rodrigo Méndez
- Médico Genetista de Argentina, especializado en diagnóstico de enfermedades genéticas poco frecuentes, tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS), y análisis de secuenciación del genoma completo (WGS).
- Completó la residencia en Genética Médica en el Centro Nacional de Genética Médica – ANLIS en Buenos Aires y una Maestría en Biología Molecular Médica en la Universidad de Buenos Aires.
- El Dr. Méndez trabajó en la firma genómica alemana Arcensus como genetista humano, donde lideró el equipo de informes genéticos y encabezó un estudio de secuenciación del genoma a gran escala en 1,000 pacientes con enfermedades poco frecuentes de Pakistán y Albania.
- En la Universidad de Stanford, se especializa en el diagnóstico de trastornos genéticos raros a través de la integración, análisis e interpretación de datos fenotípicos y multi-ómicos.
- Además, utiliza modelos de inteligencia artificial para avanzar en el diagnóstico de trastornos mendelianos humanos. Tiene un profundo entendimiento del uso de datos fenotípicos y conjuntos de datos genómicos diversos para descubrir patrones y asociaciones clínicas complejas, mejorando el rendimiento diagnóstico.
- Investigador Postdoctoral en Genética y Genómica en Stanford Center for Undiagnosed Diseases – Stanford University, USA.