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Jueves
14 de noviembre

16:00 hrs

Simposio
Secuenciación Genómica de Lecturas Largas (Long-Read WGS): Perlas para casos de difícil diagnóstico
Salón La Constancia / Centro de Convenciones William O. Jenkins
16:00 - 17:40
Long-Read WGS en el Diagnóstico de Distrofias Hereditarias de Retina
16:20 - 16:40
  • Dr. Gerardo Emmanuel Fabián Morales
PONENTES
  • Dr. Gerardo Emmanuel Fabián Morales
  • Estudiante de Maestría en Ciencias Médicas, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México.
  • Identificación de variantes patogénicas del número de copias en pacientes mexicanos con distrofias retinianas hereditarias aplicando un enfoque de secuenciación del exoma basado en datos y lectura en profundidad.
  • Resolver la odisea diagnóstica en las distrofias retinianas hereditarias mediante la secuenciación del genoma de lectura larga.
  • Factores de riesgo maternos para cardiopatías congénitas en bebés con síndrome de Down del Occidente de México