Introducción:

La neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa (PKAN, OMIM: 234200) se origina de variantes patogénicas bialélicas en el PANK2 que codifica para pantotenato cinasa 2, una enzima mitocondrial crucial en la biosíntesis de coenzima A. Los pacientes con PKAN presentan el signo “Ojo de Tigre” en la IRM encefálica, además de síntomas psiquiátricos, movimientos extrapiramidales como parquinsonismo, distonía, trastornos del lenguaje y disfagia.

Metodología:

Paciente de 11 años de edad, con antecedente de consanguinidad, con adecuado crecimiento y desarrollo hasta los 5 años de edad, cuando comenzó a presentar síntomas psiquiátricos. A la edad de 9 años presentó tremor distal, que evolucionó a distonía generalizada. A la edad de 10 años muestró deterioro de la marcha y pérdida del habla. A la exploración física se encontró distonía, tremor en extremidades, deterioro del lenguaje, disfagia, pérdida de la marcha y aumento de los reflejos osteotendinosos.

Resultado(s):

Estudios bioquímicos revelaron dislipidemia (Colesterol: 157 - 240 mg/dL, LDL: 102 – 148 mg/dL, Triglicéridos: 142 - 237 mg/dL, con respuesta parcial a la administración de estatinas e hiperclaciuria normocalcémica (Calcio en orina: 13.29 – 42.5 mg/dL). La secuenciación de exoma completo reveló una variante probablemente patogénica en PANK2(NM_001386393.1):c.526C>G(p.Arg176Gly) en estado homocigoto, con predicciones deletereas a nivel proteico en simuladores in silico. No fue posible realizar segregación, debido a falta de consentimiento.

Conclusion(es):

PKAN se manifiesta típicamente con distonía y síntomas psiquiátricos. En el presente estudio revelamos un caso con dislipidemia e hipercalciuria como fenotipo metabólico potencialmente no descrito.