Introducción:

El síndrome de Ehlers Danlos músculocontractural (mcEDS) tipo 1, es un trastorno autosómico recesivo caracterizado principalmente por rasgos faciales distintivos, contracturas congénitas en los pulgares y dedos, pies zambos, cifoescoliosis, debilidad muscular, piel fina y elástica que se magulla fácilmente y presenta cicatrices atróficas, palmas arrugadas, hipermovilidad articular y problemas oculares. Es causado por variantes bialélicas en el gen CHST14 el cual codifica una proteína que cataliza la transferencia de sulfato a residuos de N-acetilgalactosamina en el sulfato de dermatán.Hasta el 2023, se han reportado 66 casos de 48 familias alrededor del mundo.

Metodología:

Se realizó evaluación clínica evaluado por genética, ortopedia, neurocirugía, urología y cardiopediatría. Se realizó un estudio citogenético inicial seguido por una secuenciación del exoma completo para identificar posibles variantes genéticas relacionadas con las malformaciones observadas.

Resultado(s):

Masculino de 1 año y 4 meses de edad que acude por múltiples malformaciones congénitas. Es un caso único en la familia. Se negó consanguinidad y endogamia. Durante el embarazo, se identificaron hidronefrosis, ventriculomegalia y arteria umbilical única, al nacimiento presentó pie equinovaro bilateral, craneosinostosis sagital, criptorquidia bilateral y artrogriposis del primer dedo bilateral. En las evaluaciones subsecuentes se observó retraso en el desarrollo motor, incluyendo hipotonía y dificultades para el sostén cefálico. Se realizó el estudio genético y se identificó una variante patogénica en estado homocigoto en el gen CHST14: c.878A>G (p.Tyr293Cys), asociada con mcEDS tipo.

Conclusion(es):

Se presenta un nuevo caso para mejorar la comprensión del espectro genotipo-fenotipo, facilitando diagnósticos más precisos y un manejo más adecuado para futuros pacientes.