Introducción:

Se analizaron variantes genéticas asociadas con las características clínicas del síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario en población mexicana, con el objetivo de optimizar el tratamiento y/o la profilaxis. Utilizando la secuenciación de nueva generación (NGS) y paneles multigénicos que incluyen los principales genes implicados en este síndrome, se buscó adaptar las estrategias clínicas a las particularidades genéticas de esta población.

Metodología:

Se realizó un estudio cualitativo con 28 pacientes mexicanas remitidas por el servicio de genética del Hospital Juárez de México, siguiendo los criterios del NCCN para pruebas de cáncer hereditario. A partir de biopsias líquidas, se secuenciaron variantes genéticas germinales mediante NGS, interpretando los resultados con las bases de datos dbSNP y ClinVar. Se utilizaron dos paneles de genes: uno específico para BRCA1 y BRCA2, que incluyó SNV y CNV, y otro que abarcó 12 genes adicionales para la identificación de SNV, incluyendo ATM, PTEN, BARD1, RAD51C, RAD51D, BRIP1, CDH1, STK11, CHEK2, TP53, NBN y PALB2. Posteriormente, se realizó un análisis descriptivo para correlacionar las variantes genéticas con las características clínicas de las pacientes.

Resultado(s):

Se identificaron 11 variantes patogénicas o probablemente patogénicas en un 38% de las pacientes, quienes presentaban o habían presentado cáncer de mama y/o ovario, además de familiares con condiciones similares. Todas las variantes fueron SNV heterocigotas o CNV de tipo deleción, destacando que el 81% se encontró en los genes BRCA.

Conclusion(es):

Los resultados indican que un porcentaje significativo de las variantes identificadas en la población mexicana está asociado con un mayor riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario, con una preponderancia en los genes BRCA. Esto subraya la necesidad de desarrollar un algoritmo de tratamiento personalizado que integre información genética para mejorar la vigilancia y profilaxis en esta población.