Introducción:

INTRODUCCIÓN: El síndrome uña-rótula es un padecimiento autosómico dominante, penetrancia completa y expresividad variable debido a variantes patogénicas en el LMX1B (9q34). Presentan cuatro signos clásicos: distrofia ungueal, displasia de codos, hipoplasia o ausencia de rótulas y cuernos ilíacos. En ocasiones hay daño renal, glaucoma, iris de Lester, neuropatía, hipoacusia. Presentamos el caso de una niña con síndrome de uña-rótula, su árbol genealógico, y resultados de cirugía ortopédica.

Metodología:

PACIENTE: Niña de 4 años evaluada por Ortopedia por piernas y pies en varo que le impedían la deambulación, así como displasia ungueal en la paciente y su mamá, motivo por el cual se valora por Pediatría y Genética. Además de distrofia de uñas en manos y pies, presenta displasia de codos e hipoplasia de rótulas. La madre además tiene iris de Lester. El análisis molecular del gen LMX1B en la niña, reporta la variante heterocigota c.507C>G (p.Tyr169*) clasificada como patogénica.

Resultado(s):

RESULTADOS: Documentamos varios familiares afectados con expresividad variable en diferentes generaciones, la cirugía ortopédica en la paciente tuvo excelentes resultados estéticos y funcionales.

Conclusion(es):

CONCLUSIONES: Esta es una gran familia en Nuevo León con síndrome de uña-rótula en quien se confirmó la enfermedad con el estudio genético del gen LMX1B. Bibliografía: De Courtivron B, Brulefert K, Portet A, Odent T. Residual acetabular dysplasia in congenital hip dysplasia. Orthop Traumatol Surg Res. 2022 Feb;108(1S):103172.