Introducción:

El cáncer de mama (CaMa) es el cáncer más común en mujeres mexicanas. El diagnóstico y el tratamiento personalizado son cruciales para mejorar el pronóstico en las pacientes. Por ello, se han implementado herramientas moleculares que permitan identificar alteraciones moleculares accionables, tal como las biopsias líquidas (BL), que han permitido analizar el DNA libre circulante (cfDNA) mediante secuenciación de nueva generación (NGS), siendo una alternativa no invasiva para la detección temprana del tumor mejorando el tratamiento de las pacientes.

Metodología:

Se procesaron 104 muestras de plasma de pacientes mexicanas con CaMa para extraer cfDNA. Posteriormente, se analizó un panel de 12 genes clínicamente relevantes (AKT1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FBXW7, KRAS, PIK3CA, SF3B1, TP53, FGFR1, CCND1) mediante NGS.

Resultado(s):

A nivel de cfDNA, el 90% de las pacientes en etapa IV presentaron variantes y el 10% tuvo variantes en etapas I-III. El gen TP53 tuvo el mayor número de variantes (n=54), seguido de PIK3CA (n=13). Las variantes de los genes ERBB2 y FBXW7 fueron p.L755S y p.S582L respectivamente. Las amplificaciones en los genes CCND1 y ERBB2 fueron identificadas en dos pacientes que tuvieron un curso clínico agresivo. Además, las variantes p.L755S (ERBB2) y p.H1047R (PIK3CA) son blancos terapéuticos de Alpelisib, el cuál está aprobado por la FDA como tratamiento.

Conclusion(es):

El análisis del cfDNA mediante NGS en pacientes mexicanas con CaMa es una alternativa para identificar variantes clínicamente relevantes.