Introducción:

Los microarreglos de SNP son una herramienta diagnóstica en abortos, casos prenatales y posnatales con malformaciones, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y/o autismo.

Metodología:

Análisis retrospectivo de los últimos 1,000 casos de microarreglos del laboratorio (en un periodo menor a 2 años) con tecnología CytoScan® (Thermo Fisher Scientific Inc) versiones Optima (315K), 750K (750K) y HD (2,600K). Las variantes CNV fueron filtradas a ≥10kb y ≥10 sondas y las regiones de homocigosidad a ≥5Mb. Se emplearon bases de datos internas e internacionales para interpretar variantes.

Resultado(s):

Por versión fueron 530 microarreglos Optima, 398 750K y 72 HD. Por tipo de muestras, de 225 tejidos de aborto, en 112 (49.77%) no se encontraron variantes, 85 (37.77%) presentaron aneuploidías, en 19 (8.44%) se detectó triploidía, en 5 (2.22%) CNV patogénicas, en 3 (1.33%) cromosomas derivativos, y 1 (0.44%) una región de homocigosidad. De los 294 casos prenatales, 224 se reportaron sin variantes, 60 (20.40%) con aneuploidías, 9 (3.06%) con CNV patogénicas, 1 (0.34%) cromosoma derivativo y 1 (0.34%) disomía uniparental. De los 481 casos posnatales, 272 (56.54%) se reportaron sin variantes, 115 (23.90%) con CNV patogénicas/probablemente patogénicas, 37 (7.69%) CNV inciertas, 21 (4.36%) casos de consanguinidad, 15 (3.11%) aneuploidías, 14 (2.91%) con una región de homocigosidad y 7 (1.4%) cromosomas derivativos.

Conclusion(es):

En cerca del 50% de los casos de aborto se llegó a un diagnóstico, la triploidía fue la alteración más frecuente, seguida de monosomía del X. En muestras prenatales la eficacia diagnóstica fue 24.14%, la trisomía 21 el principal diagnóstico. En posnatales fueron las deleciones/duplicaciones patogénicas/probablemente patogénicas (23.90%). Los microarreglos de SNP continúan teniendo utilidad clínica.