Introducción:

El síndrome de Bartsocas-Papas es un trastorno genético raro de herencia autosómica recesiva, del grupo de las displasias ectodérmicas. Se caracteriza por pterigión poplíteo múltiple, anquilobléfaron, bandas filiformes entre las mandíbulas, paladar hendido y sindactilia. Es letal con una supervivencia muy baja y es causado por mutaciones en el gen RIPK4. El objetivo de la investigación fue identificar el espectro mutacional en genes asociados al desarrollo ectodérmico en un paciente mexicano con diagnóstico clínico de síndrome de Bartsocas-Papas mediante secuenciación de exoma completo (WES).

Metodología:

Se evaluó clínicamente a una paciente con síndrome de Bartsocas-Papas, y se extrajo su DNA genómico a partir de sangre periférica para realizar WES con la plataforma de Illumina. Se determinó la calidad de las lecturas con FastQC, se mapearon contra el genoma de referencia GRCh38 con BWA y Samstools, se llamaron y anotaron las variantes con GATK y FUNCOTATOR y mediante comparación contra diferentes bases de datos, se identificó y clasificó la variante genética causal de la enfermedad.

Resultado(s):

Identificamos una variante en el gen RIPK4, c.1843G>A (p.G615R), clasificada como variante de significado incierto, sin reporte en bases de datos como ClinVar, correlacionada con el síndrome de Bartsocas-Papas 1.

Conclusion(es):

Se integró el probable diagnóstico molecular de síndrome de Bartsocas-Papas en el paciente gracias a la identificación de una variante de significado incierto en el gen RIPK4 la cual no ha sido reportada anteriormente.