Introducción:

El hidrops fetal se define como el acúmulo de líquido en dos o más cavidades del feto. La etiología incluye diferentes causas. El síndrome IPEX se manifiesta generalmente en el primer año de vida con enteropatía, endocrinopatía y dermatitis. El objetivo de este estudio es reportar la variabilidad en la expresión clínica del síndrome IPEX en una familia con dos hijos afectados.

Metodología:

Paciente de 33 años B+. gesta 2 con antecedente de parto pretermino de 27sdg masculino, finado a los 3 meses por diarrea por probable rotavirus. Embarazo actual con ultrasonido estructural de 20 semanas con diagnóstico de hidrops fetal caracterizado por derrame pleural, ascitis y edema generalizado. Ecocardiograma: Sin alteraciones aparentesEl paciente presentó muerte fetal a las 32 semanas de embarazo. El embarazo se resolvió por vía abdominal, al nacimiento se confirmó la presencia de edema subcutáneo generalizado. No se realizó autopsia. Se otorgó asesoramiento genético a la madre en el cual se explicó la posibilidad de que su primer hijo presentara una manifestación clínica diferente de la enfermedad y se otorgó un riesgo de recurrencia de 50% para los hijos varones.

Resultado(s):

Se realizan los siguientes estudios en líquido amniótico: TORCH y parvovirus B19: negativos Microarreglos: arr(X,Y)x1,(1-22)x2 Exoma Clínico: Hemicigoto para la variante patogénica c.1010G>A (p.Arg337Gln) en el gen FOXP3 el cual se asocia con el síndrome IPEX. Se realiza estudio molecular en la madre el cual muestra la presencia de la variante en estado heterocigoto.

Conclusion(es):

El síndrome de IPEX se puede manifestar en el periodo prenatal como hidrops fetal secundario a una enfermedad autoinmune temprana. Este es el primer caso en el cual se reporta una expresión variable de la enfermedad en una familia con un paciente con una manifestación severa de la enfermedad como es el hidrops fetal.