Introducción:

La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno lisosomal multisistémico ligado al cromosoma X causado por una mutación en el gen GLA que ocasiona una deficiencia en la actividad de la α-galactosidasa A (α-GAL A). La prevalencia es variable de acuerdo a lo reportado en la literatura. El diagnóstico y tratamiento oportuno mediante el tamizaje neonatal (NBS) favorece una mejor calidad de vida. El presente estudio es retrospectivo y el objetivo es describir la prevalencia observada en un Programa Integral de Tamiz Metabólico Neonatal* en una población de recién nacidos (RN) mexicanos y mostrar la relación de la actividad enzimática con las variantes moleculares detectadas.

Metodología:

Se revisaron los reportes de tamiz de 154,174 RN analizados a través de espectrometría de masas en tándem.

Resultado(s):

Se detectaron 43 RN con actividad de α-GAL A disminuida, de los cuales 31 RN ameritaron pruebas confirmatorias. Se confirmaron 24 RN varones con EF.

Conclusion(es):

Nuestro estudio es el más extenso sobre EF en México hasta ahora, y revela resultados consistentes con investigaciones internacionales, indicando una prevalencia de EF superior a la esperada. Encontramos que 3 de cada 10,000 RN varones están afectados con la forma tardía de EF, siendo más frecuente la variante p.Arg363His. Se requieren más estudios para determinar una correlación genotipo-fenotipo bioquímico y se evidencia que existen limitaciones del NBS para la detección de mujeres enfermas, sin embargo se destaca la importancia de incluir la EF en el tamiz neonatal de México. *El programa cuenta con declaración de consentimiento informado.