Introducción:

La homocistinuria (MIM236200) es un trastorno multisistémico del metabolismo de la metionina, causado por la deficiencia de cistationina β-sintasa provocando un acúmulo de homocisteína y sus metabolitos en SNC, vascular, esquelético y ocular. Presenta una herencia autosómica recesiva, con una prevalencia mundial de 1:200.000 a 1:335.000. Clínicamente se distingue por talla alta, escoliosis, ectopia lentis, discapacidad intelectual, trombosis entre otros .Es un trastorno con heterogeneidad genética, siendo CBS el gen principalmente implicado. En México, no se cuenta con información epidemiológica concreta.

Metodología:

Se analizó el expediente clínico, estudios de laboratorio, gabinete y estudio molecular.

Resultado(s):

Femenina de 14 años con antecedente de consanguinidad y endogamia. Historia de retraso del lenguaje desde los 3 años, a los 5 años presenta luxación de cristalino bilateral con colocación de lentes intraoculares. Se realizó Test de inteligencia WISC IV a los 8 años concluyendo discapacidad intelectual moderada (C.I. 47). Referida al servicio de Genética del CMN “La Raza” a los 13 años por escoliosis y talla alta. Ante el fenotipo se realiza estudio de tamiz metabólico cualitativo informando aminoaciduria y panel multigen reportando variante c.770C>T (p.Thr257Met) patogénica homocigota en CBS.

Conclusion(es):

En México, la homocistinuria se diagnóstica tardíamente posiblemente por su limitada incorporación al tamiz neonatal y a que las manifestaciones clínicas pueden no ser evidentes en etapas tempranas. Es prioritario fomentar su reconocimiento ya que requiere de manejo multidisciplinario y de tratamientos especializados que pueden modificar el curso de la enfermedad y la calidad de vida.