Introducción:

Pacientes con una enfermedad genética hereditaria (familiar; hijo afectado) o portadores/ afectados o pacientes con antecedentes de consanguinidad pueden beneficiarse de la fertilización in vitro (FIV) usando pruebas genéticas específicas para los embriones previas a la transferencia, combinando el diagnóstico de aneuploidías (PGTA) y el diagnóstico específico de enfermedades hereditarias o monogénicas (PGTM) con la amplificación del genoma embrionario completo (WGA).

Metodología:

Tras la caracterización genética de los padres, se inicia un ciclo de FIV para generar blastocistos viables en día 5 a los que se realiza biopsia y WGA como material genético de partida para la secuenciación masiva en paralelo usando VerySeq (VitroLife) para PGTA y la determinación específica (PCR o secuenciación) de la presencia/ausencia de la mutación característica de la enfermedad. Tras el asesoramiento genético e informar el diagnóstico, se seleccionan los embriones euploides libres de alteraciones hereditarias para transferir en un ciclo diferido en espera del logro de embarazo en curso y recién nacido vivo sin alteraciones.

Resultado(s):

De 31 embriones analizados (9 parejas), 13 embriones fueron euploides; de éstos 11 fueron portadores y 7 afectados por la enfermedad genética diagnosticada en los padres. De 5 transferencias de embriones sanos, reportamos aquí 3 casos de éxito de 3 embarazos que culminaron con bebés nacidos evitando Síndrome de Zellweger, distrofia muscular (gen LMNA) y síndrome de Usher tipo II.

Conclusion(es):

La amplificación del genoma completo tras la biopsia embrionaria permite diagnosticar enfermedades monogénicas en los embriones antes de la implantación para evitar enfermedades monogénicas.