Introducción:

La enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) es una miopatía axial, proximal de cinturas con involucramiento diafragmático de herencia autosómica recesiva y una prevalencia en latinoamerica de 1:60,000. Las manifestaciones clínicas son ampliamente variables y presenta superposición clínica con múltiples enfermedades neuromusculares, lo que hacen del diagnóstico de la LOPD un desafío. En México hay un retraso del diagnóstico de 16 años y hay pocos pacientes diagnosticados para la población. Reportamos un estudio de tamizaje para LOPD en poblaciones de alto riesgo

Metodología:

Entre diciembre del 2022 y agosto 2023 se identificaron usuarios del CRISVER mayores de 18 años con debilidad muscular, creatina cinasa elevada, cifosis/escoliosis o espina rígida, que no contaban con diagnóstico etiológico confirmatorio. Todos los individuos firmaron un consentimiento informado. Se tomaron muestras de sangre periférica para cuantificación de actividad de alfa- glucosidasa lisosomal, procesadas por Greenwood Genetic Center Biochemical Labolatory, patricinado por Sanofi Pasteur.

Resultado(s):

Se recolectaron 35 muestras, 65.7% femeninos, media de edad de 36.11 años, con actividad enzimática dentro de valores normales en todos los casos, los diagnósticos más comunes fueron: debilidad muscular (N=25, 71.4%), lumbalgia (N=21, 60%), cervicalgia (N=8, 22.9%), escoliosis/cifosis (N=8, 22.9%).

Conclusion(es):

Aunque no se identificaron casos positivos, se descartó enfermedad de Pompe en pacientes con datos clínicos sugestivos. La implementación de un protocolo de búsqueda diagnóstica rutinaria en individuos de alto riesgo podría reducir significativamente el retraso en el diagnóstico, lo que es crucial para el adecuado tratamiento según corresponda el diagnóstico, mejorando potencialmente el pronóstico a largo plazo para los pacientes.