Presenta: Antonio de Jesús Paz Martínez / antonio_paz@ciencias.unam.mx
viernes 15 08:00 hrs La esperanza
M. en C. Antonio de Jesús Paz Martínez -Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría/LAGEM
Dra. Silvía Sánchez Sandoval -Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría
M. en C. Marco Mejía Barrera -Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría
Pedro Reyes Jiménez -Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría
Dra. Angélica Monsivais Orozco -Servicio de Hematología, Instituto Nacional de Pedriatría
M. en C. David Sosa Sánchez -LAGEM
Dra. Anet Rivera Osorio -LAGEM
M. en C. Ulises Juárez -Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría
Moisés Fiesco Roa -Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría
Dra. Benilde García De Teresa -Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría
Dra. Leda Torres Maldonado -Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría
BQD. Enya Martínez Torres -Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría
M. en C. Bertha Molina Álvarez -Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría
M. en C. Sandra Ramos -Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría
Sara Frías Vázquez -Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría
Introducción:
La anemia de Fanconi (AF) es clínica y genética heterogénea. Se caracteriza por presentar falla medular (FM), anormalidades congénitas y predisposición a cáncer. Los pacientes AF desarrollan padecimientos propios de la vejez como leucemia, tumores sólidos y la propia FM, por lo que se ha propuesto que los pacientes AF presentan envejecimiento prematuro (EP), que podría estar relacionado con daño genómico.
Metodología:
A partir de muestras de pacientes AF, se realizaron cultivos: de médula ósea (MO) para análisis por bandas G; de sangre periférica (SP) para M-FISH y se extrajo DNA genómico para secuenciar exoma y obtener firmas mutacionales (FirMut).
Resultado(s):
Se revisaron las bandas G en MO en 15 pacientes, el M-FISH en SP en 5 pacientes y las FirMut en 10 pacientes, con edades entre 5,5-22 años. 4/15 pacientes mostraron aberraciones cromosómicas clonales (ACC), 1/5 pacientes ACC por M-FISH. Tres pacientes presentaron LMA/SMD. Se observaron correlaciones entre la edad del paciente y la frecuencia de ACC, también correlaciones que muestran que mayor daño cromosómico, menor número de mutaciones. En cuanto a las FirMut, se encontraron las firmas ID83, DBS78A, así como las firmas SBS ya descritas: 5, 29, 42 y 1.
Conclusion(es):
Los datos apoyan la hipótesis del EP en pacientes AF, el cual se relaciona con ACC y no clonales, más que por acumulación de mutaciones; se demostró que los pacientes AF si presentan FirMut asociadas a envejecimiento como son la SBS 1 y 5, además de la 29 y 42, reportadas por otros autores.