Introducción:

Los síndromes de predisposición a cáncer (SPC) son trastornos genéticos que incrementan el riesgo de desarrollar alguna neoplasia, debido a variantes germinales en genes involucrados con reparación del DNA, ciclo celular y apoptosis. Entre el 5-10% de los cánceres están asociados a SPC, aunque la prevalencia varía según el tipo de cáncer y la población. En México, no existen estadísticas específicas sobre estos síndromes en la población pediátrica.

Metodología:

Se analizaron los resultados de pacientes del HIMFG con sospecha de SPC, evaluados entre 2022-2024 con un panel de 113 genes mediante NGS, describiendo la frecuencia de resultados positivos y los genes afectados.

Resultado(s):

Del total de pacientes (92), 50%(46) presentó alguna variante patogénica, 11%(10) tuvo un resultado incierto y 39%(36) no mostró variantes significativas. Las variantes más frecuentes se encontraron en los genes NF1(8.7%), RB1(6.5%), NF2(5.4%), VHL(4.3%), ATM, PTCH1 y WT1 con 3.3%. Otros genes como APC, BMPR1A, RET, STK11, TP53 y XPC, cada uno con 2.2% de los casos. Neurofibromatosis Tipo 1 fue el diagnóstico más común (17.4%), seguido por Retinoblastoma Hereditario(13%), Síndrome de Von-Hippel-Lindau(8.7%), y Síndrome de Denys-Drash(6.5%). Otros como Ataxia Telangiectasia, Neurofibromatosis Tipo 2, Poliposis Adenomatosa Familiar, Síndrome de Gorlin-Goltz, Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Peutz-Jeghers, y Síndrome de Poliposis Juvenil Hereditaria fueron menos comunes, cada uno con un 4.3% de los casos.

Conclusion(es):

Este estudio destaca la importancia del diagnóstico genético para la detección temprana, vigilancia para prevención de segundos tumores, personalización del tratamiento y el asesoramiento genético familiar en pacientes pediátricos con SPC.