Introducción:

El síndrome de tetrasomía 18p tiene una frecuencia de 1:180.000 nacidos vivos, causado por la presencia del isocromosoma 18p. La mayoría de los casos son eventos de novo, aunque también se han reportado casos familiares, considerándose la edad materna como un factor de riesgo. Las manifestaciones clínicas son microcefalia, facies característica (Filtrum Largo, micrognatia, cejas arqueadas, estrabismo) escoliosis, cardiopatía congénita, hipotonía, retraso global del desarrollo, reflujo gastroesofágico. Dado su baja prevalencia y la diversidad de sus manifestaciones clínicas, se plantea presentar un caso clínico que aporte al reconocimiento de esta cromosomopatía

Metodología:

Historia clínica genética, estudios complementarios y microarreglo 750 K.

Resultado(s):

Paciente femenina de 4 años, producto de la segunda gesta, nace por cesárea a las 34 SDG por crisis hipertensiva materna. Con antecedentes de escoliosis congénita, ERGE, microcefalia, retraso global del neurodesarrollo e hipotiroidismo. EF: Peso, talla y PC en pC < 3, dolicocefalia, pabellones auriculares displásicos, cejas arqueadas y pobladas, micrognatia, cuello corto, pectus carinatum, escoliosis dorsal, extremidades hipotróficas, clinodactilia bilateral del 5to dedo. Microarreglo 750 K: arr[GRCh38] 18p11.32p11.21(136,227_15,181,209)X4. RM Cerebro y Órbitas: Disminución de volumen corticosubcortical frontotemporal bilateral. Hipoplasia de cuerpo calloso. Otomastoiditis bilateral. Vértebras en mariposa a nivel cervico-dorsal. Dilatación quística del cono medular. PEACT: Fase neurológica anormal por disfunción del N. VIII bilateral PEV: Inmadurez vía visual derecha.

Conclusion(es):

El fenotipo de la paciente correlaciona con la descripción en la literatura para la tetrasomía 18p, con retraso global en el desarrollo, dismorfias craneofaciales y alteraciones esqueléticas.