Introducción:

Los avances en el análisis genético han permitido identificar nuevas causas de trastornos del neurodesarrollo, como el síndrome Helsmoortel Van der Aa, descrito en 2014. Se presenta el caso de una niña mexicana de 11 años con trastorno del lenguaje, conducta, y discapacidad intelectual, con una variante no reportada previamente en el gen ADNP.

Metodología:

Femenina de 11 años originaria y residente Monterrey, sin antecedentes familiares relevantes que a los 8 años, se le diagnosticó epilepsia, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista motivo por el cual se evalua por genética médica. En la exploración física se encuentran peso, talla, y perímetro cefálico en percentiles normales; normocéfala, frente prominente, con cejas semiarqueadas bien pobladas y sinofris, puente nasal ancho y nariz corta, paladar ojival y úvula bífida, limitación a la extensión de los codos. Se solicitó panel multigenes para trastornos del neurodesarrollo que secuencio 241 genes mediante secuenciación masiva en paralelo.

Resultado(s):

Electroencefalograma con actividad epileptiforme en región fronto-temporal derecha, TAC de craneo sin alteraciones. Se identificó una nueva variante patogénica en ADNP (NM_015339.5) c.35T>A (p.Leu12*), asociada con el síndrome Helsmoortel Van der Aa.

Conclusion(es):

El síndrome Helsmoortel Van der Aa está asociado al 0,2% de casos de trastorno del espectro autista. La identificación de la mutación en ADNP resalta la importancia del análisis genético en el diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo, es este caso, se trata de una nueva variante identificada ampliando el espectro de variantes en este trastorno.