Presenta: Deyanira Escalante Bautista / deyusdeyus@gmail.com
jueves 14 08:00 hrs La constancia
Deyanira Escalante Bautista -Unidad de Investigación Médica en Genética Humana, Hospital de Pediatría, CMN Siglo XXI, IMSS, Ciudad de México
Doris Cerecedo -Escuela Nacional de Medicina y Homeopatía, IPN
Elva Jiménez Hernández -Hospital General Gaudencio González Garza, CMN La Raza, IMSS
Carolina González Torres -CMN Siglo XXI, IMSS
Javier Gaytán Cervantes -CMN Siglo XXI, IMSS
Juan Carlos Núñez Enríquez -Hospital de Pediatría, CMN Siglo XXI, IMSS
Omar Alejandro Sepúlveda Robles -Unidad de Investigación Médica en Genética Humana, Hospital de Pediatría, CMN Siglo XXI, IMSS
Marlon De Ita -Unidad de Investigación Médica en Genética Humana, Hospital de Pediatría, CMN Siglo XXI, IMSS
Silvia Jiménez Morales -Laboratorio de Innovación y Medicina de Precisión, Núcleo A, Instituto Nacional de Medicina Genómica
José Manuel Sánchez López -Unidad de Investigación Médica en Genética Humana, Hospital de Pediatría, CMN Siglo XXI, IMSS
Minerva Mata Rocha -Unidad de Investigación Médica en Genética Humana, Hospital de Pediatría, CMN Siglo XXI, IMSS
José Refugio Torres Nava -Hospital Pediátrico de Moctezuma, Secretaría de Salud de la Ciudad de México
Jorge Alfonso Martín Trejo -Hospital de Pediatría Dr. Silvestre Frenk Freund, CMN Siglo XXI, IMSS
Luz Victoria Flores Villegas -CMN 20 de Noviembre, ISSSTE
María de Lourdes Gutiérrez Rivera -Hospital de Pediatría Dr. Silvestre Frenk Freund, CMN Siglo XXI, IMSS
Laura Elizabeth Merino Pasaye -CMN 20 de Noviembre, ISSSTE
Karina Anastacia Solís Labastida -Hospital de Pediatría Dr. Silvestre Frenk Freund, CMN Siglo XXI, IMSS
María Raquel Miranda Madrazo -CMN 20 de Noviembre, ISSSTE
Gabriela Alicia Hernández Echáurregui -Hospital Pediátrico de Moctezuma, Secretaría de Salud de la Ciudad de México
Darío Orozco Ruíz -Hospital Pediátrico de Moctezuma, Secretaría de Salud de la Ciudad de México
Janet Flores Lujano -CMN Siglo XXI, IMSS
María Luisa Pérez Saldívar -CMN Siglo XXI, IMSS
Juan Manuel Mejía Aranguré -Instituto Nacional de Medicina Genómica
Haydeé Rosas Vargas -Unidad de Investigación Médica en Genética Humana, Hospital de Pediatría, CMN Siglo XXI, IMSS
Introducción:
El tratamiento de la LLA ha mejorado las tasas de supervivencia. Sin embargo, las toxicidades relacionadas con el tratamiento son una causa importante de mortalidad siendo la más frecuente la hematotoxicidad, que puede estar relacionada con variantes en farmacogenes. En el presente estudio evaluamos la asociación entre variantes genéticas de transportadores de membrana y el riesgo de hematotoxicidad en una cohorte de niños mexicanos con LLA.
Metodología:
Se analizaron 13 farmacogenes mediante secuenciación masiva. El grado de toxicidad hematológica de cada paciente se clasificó según los Criterios de la CTCAE V5.0. Se conformaron dos grupos de pacientes con LLA; el grupo 1 consideró pacientes sin efectos adversos, grado 1-2, y el grupo 2 pacientes de grado 3-5. Se analizo la presencia de las variantes en los genes considerados y la hematotoxicidad, se realizaron análisis de regresión logística mediante los 5 modelos de herencia y se calcularon los Odds ratios.
Resultado(s):
Encontramos dos tipos de asociaciones entre las variantes genéticas identificadas como posibles factores predictores de toxicidad. Un grupo de variantes asociadas con alto riesgo: ABCC1 rs129081 (OR 2.58); ABCC4 rs227409 (OR 2.90); ABCC5 rs939338 (OR 2.95), rs1132776 (OR 3.31), rs3749442(OR ∞), rs4148575 (OR 2.95), rs4148579 (OR 3.31) y rs4148580 (OR ∞); y otro grupo de variantes protectoras que incluye ABCC1 rs212087 (OR 0.32) y rs212090(OR 0.34); SLC22A6 rs4149170 (OR 0.38), rs4149171 (OR 0.38), y rs955434 (OR 0.32).
Conclusion(es):
Existen variantes genéticas dentro de algunos genes de la familia de transportadores SLC y ABC presentes en niños mexicanos con LLA infantil que pueden considerarse como potenciales marcadores de riesgo de toxicidad hematológica por tratamiento quimioterapéutico, así como otras variantes protectoras cuya detección podría ser útil.