Introducción:

El pseudohipoaldosteronismo tipo 1 autosómico recesivo es una enfermedad de causa genética por variantes patogénicas bialélicas en el gen SCNN1A, que codifica para la subunidad alfa del canal de sodio epitelial 1, caracterizada particularmente por hiponatremia, hiperkalemia y acidosis metabólica con aumento paradójico de aldosterona. Siendo una entidad poco frecuente, con prevalencia de 1:80,000 recién nacidos vivos, y subdiagnosticada en nuestra población, que requiere una identificación y abordaje inmediato pues puede comprometer la vida, aquí reportamos un caso de un paciente masculino con diagnóstico molecular confirmado.

Metodología:

Se realizó revisión detallada de expediente clínico y exploración física minuciosa, estudios de laboratorio y gabinete, además de secuenciación del exoma completo a partir de muestra de sangre periférica.

Resultado(s):

Paciente masculino de 1 mes de edad, que inició a los 2 días de vida con crisis adrenales caracterizadas por hiponatremia e hiperkalemia graves, hipoglucemia e hipofosfatemia. Inicialmente se valoró probable hiperplasia suprarrenal congénita variedad perdedora de sal, se inició abordaje solicitando estudios paraclínicos, tamiz metabólico ampliado, estudios de imagen, reportando tamiz metabólico negativo y desequilibrio hidroelectrolítico severo, que se intentó corregir sin respuesta. Por esto, se consideró el pseudohipoaldosteronismo como diagnóstico diferencial. Posteriormente, se realizó secuenciación del exoma completo, detectando una variante patogénica en estado homocigoto en SCNN1A (c.1522C>T, p.Arg508*), estableciendo el diagnóstico de pseudohipoaldosteronismo tipo 1 autosómico recesivo.

Conclusion(es):

El pseudohipoaldosteronismo tipo 1 autosómico recesivo es una enfermedad que condiciona desequilibrio hidroelectrolítico importante. Nuestro trabajo enfatiza la necesidad de realizar estudios moleculares para identificar estas entidades poco frecuentes y realizar un diagnóstico temprano.