Presenta: Oscar Francisco Chacón Camacho / oscar_chacon73@hotmail.com
jueves 14 08:00 hrs La violeta
Dr. Oscar Francisco Chacón Camacho -Departamento de Genética, Instituto de Oftalmología Conde de Valenciana.,Laboratorio 5, Edificio A-4, Carrera de Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, UNAM.
Dra. Thania Ordaz Robles -Departamento de Genética, Instituto de Oftalmología Conde de Valenciana.,Departamento de Genética, Fundación Hospital Nuestra Señora de la Luz.
Dra. María del Rocío Arce González -Departamento de Genética, Instituto de Oftalmología Conde de Valenciana.
Dr. Juan Carlos Zenteno Ruiz -Departamento de Genética, Instituto de Oftalmología Conde de Valenciana.,Departamento de Bioquímica, Facultad de Medicina, UNAM.,Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras.
Introducción:
El gen EFEMP1 codifica la proteína de la matríz extracelular semejante a fibulina tipo 1 (EFEMP1). Mutaciones heterocigotas en este gen causan diversas enfermedades oftalmológicas como glaucoma primario de ángulo abierto, glaucoma juvenil (JOAG) y la distrofia en panal de abejas de Doyne. El glaucoma juvenil es una neuropatía óptica bilateral que conlleva una pérdida campimétrica progresiva. La distrofia retiniana en panal de abejas de Doyne (Malattia Levatinese; MLVT) es una enfermedad progresiva caracterizada por acúmulo de drusas maculares y peripapilares blanco-amarillentas que conforman un patrón en panal de abejas, y síntomas asociados como baja visual, metamorfopsias, fotofobia y escotoma paracentral. Se describe un nuevo fenotipo de glaucoma juvenil y distrofia MLVT debido a una mutación en EFEMP1.
Metodología:
Se realizó genealogía, exploración oftalmológica completa a la propósito y a sus descendientes. Previo consentimiento informado se realizó secuenciación de exoma completo y análisis bioinformático para la identificación de una variante patogénica para la enfermedad. Se segregó la variante mediante secuenciación Sanger en los familiares afectados disponibles.
Resultado(s):
Se observó la presencia de un fenotipo mixto caracterizado por glaucoma juvenil y distrofia de retina en panal de abejas de Doyne. Se identificó la variante c.142G>T (p.Ter494TyrexTer29) en el gen EFEMP1 en la propósito y en un hijo afectado.
Conclusion(es):
Se reporta una familia mexicana con una variante nueva en EFEMP1 con un fenotipo mixto caracterizado por glaucoma juvenil y distrofia de retina en panal de abejas de Doyne, lo cual a nuestro saber no ha sido previamente descrito a nivel mundial.