Presenta: Jair Ehecatl Martinez Toledo / ehecatl0martinez@gmail.com
viernes 15 13:20 hrs pantalla 8, zona de carteles
M. C Jair Ehecatl Martinez Toledo -Facultad de Estudios Superiores Iztacala - UNAM
Dra. Claudia Fabiola Méndez Catalá -Facultad de Estudios Superiores Iztacala - UNAM
Dra. Claudia Rebeca Rivera Yañez -Facultad de Estudios Superiores Iztacala - UNAM
Dra. María del Carmen Chima Galán -Centro Médico Nacional “20 de Noviembre” - ISSSTE
Dra. Liliana García Ortiz -Centro Médico Nacional “20 de Noviembre”- ISSSTE
Dra. María Isabel Mendoza Ramos -Facultad de Estudios Superiores Iztacala - UNAM
Dr. Adolfo René Méndez Cruz -Facultad de Estudios Superiores Iztacala - UNAM
Dr. José Glustein Pozo Molina -Facultad de Estudios Superiores Iztacala - UNAM
Introducción:
El síndrome de hamartoma tumoral PTEN (PHTS) engloba enfermedades asociadas a mutaciones autosómicas dominantes en el gen PTEN. Pacientes con PHTS presentan riesgo elevado de desarrollar tumoraciones. La falta de criterios diagnósticos enfocados en pacientes pediátricos retrasa el cribado temprano de complicaciones. La secuenciación de exoma completo (WES) ofrece la oportunidad de un diagnóstico molecular temprano.
Metodología:
En un paciente pediátrico con diagnóstico clínico de lipomatosis múltiple familiar se realizó WES a partir de gDNA. El análisis de calidad de las lecturas obtenidas se efectuó con el programa FastQC; el alineamiento de las lecturas contra el genoma de referencia GRCh38 y el llamado de variantes se realizaron los programas BWA y GATK, respectivamente. Se filtró usando un panel virtual de 300 genes asociados a lipomatosis, y posteriormente, se realizó la búsqueda de las variantes identificadas en bases de datos como ClinVar, gnomAD, entre otras.
Resultado(s):
Tras el llamado de variantes se identificó una variante heterocigota patogénica en el gen PTEN que consiste en una deleción de 4 nucleótidos (c.984_987delAAAT) que produce un cambio del marco de lectura y la aparición de un codón de paro prematuro (p.N329fs). La variante está reportada como patogénica en las bases de datos consultadas.
Conclusion(es):
La variante PTEN: c.984_987delAAAT puede estar asociada con el diagnóstico molecular de PHTS en el paciente estudiado. La heterogeneidad en la presentación clínica de este síndrome resalta la importancia de la secuenciación de exoma completo como herramienta diagnóstica, para el manejo y consejo genético de pacientes con enfermedades genéticas raras.