Introducción:

La Neutropenia Congénita Severa TIpo IV (NCS IV) tiene una prevalencia de <1:10,000,000 de personas y es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen G6PC3, que cataliza el paso final en la glucogenólisis, actividad crucial para el desarrollo de los neutrófilos. Se acompaña de alteraciones no hematológicas como dismorfias faciales, patrón venoso superficial prominente, cardiopatía congénita, alteraciones urogenitales, entre otras. Esta es una condición hematológica ultra rara autosómica recesiva, que representa un desafío en el diagnóstico ya que comparte características clínicas y hematológicas con el resto de las neutropenias congénitas y sólo el estudio molecular permite la confirmación.

Metodología:

Historia clínica genética, estudios complementarios y Exoma Clínico (Neutropenias).

Resultado(s):

Masculino de 10 años, familia nuclear originaria de Zitácuaro, Michoacán, consanguinidad negada. Antecedente de RCIU, sepsis neonatal, criptorquidia bilateral y apendicectomía, así como múltiples eventos infecciosos de predominio respiratorio. EF: línea capilar anterior en pico de viuda, pabellones auriculares displásicos, arco supraciliar prominente, puente nasal amplio, paladar ojival, mentón triangular y patrón venoso superficial prominente en extremidades inferiores. Citometría: Leucocitos 2.82 miles/mm3, Linfocitos 1.49 miles/mm3, Neutrofilos 840 miles/mm3, Plaquetas 60 mil/mm3, Complemento C3 125 mg/dL, C4 16.6 mg/dL. Ecocardiograma: Insuficiencia tricuspídea leve a moderada; Insuficiencia mitral leve; Insuficiencia aortica leve. Exoma Clínico (Neutropenias): NM_138387.3(G6PC3):c.210.delC (p.Phe71Serfs*46), VP en homocigosis.

Conclusion(es):

Dado que es una enfermedad de muy baja prevalencia, en la que las características clínicas se superponen entre el resto de NCS, en este paciente la determinación de la variante genética, permitió clasificarlo molecularmente y establecer un diagnóstico de precisión para el seguimiento multidisciplinario y el asesoramiento genético.