Introducción:

Las enfermedades neurológicas son condiciones que afectan el sistema nervioso central, periférico y/o autonómico. Aproximadamente 15-20% de la población mundial vive con alguna condición neurológica que afecta su calidad y esperanza de vida. La mayoría de enfermedades neurológicas tienen un componente genético importante por lo que es esencial investigar sus causas moleculares, mecanismos y genes asociados. El desarrollo de plataformas experimentales utilizando modelos biológicos genéticamente manejables que permitan estudiar mecanismos de enfermedades es de gran importancia para entender los procesos biológicos involucrados en ellas.

Metodología:

El nemátodo Caenorhabditis elegans (C. elegans) representa un sistema ideal para estudiar enfermedades neurológicas humanas. Éste es un gusano de vida libre y fácil propagación en laboratorio; es transparente, lo cual permite la visualización de procesos celulares in vivo y se cuenta con herramientas para el estudio detallado del sistema nervioso. C. elegans tiene un genoma conocido con ~60% de genes ortólogos con el humano. Además se conoce su conectoma completo permitiendo reproducir fenotipos característicos de enfermedades neurológicas de interés.

Resultado(s):

Por lo anterior, hemos desarrollado y establecido una plataforma de modelado in vivo utilizando C. elegans para estudiar los efectos y mecanismos de genes asociados a enfermedades neurológicas, incluyendo desórdenes del neurodesarrollo, neuromusculares, epilepsias y enfermedades neurodegenerativas.

Conclusion(es):

El desarrollo de la plataforma permite hacer el modelado funcional de genes asociados a enfermedades neurológicas humanas