Introducción:

La Leucodistrofia Metacromática es un trastorno neurodegenerativo de almacenamiento lisosomal causado por variantes patógenas bialélicas en el gen ARSA que codifica la enzima arilsulfatasa A. Es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por diferentes etapas clínicas dependientes de la edad, presentando debilidad muscular, neuropatía periférica, regresión del neurodesarrollo, espasticidad, ataxia, convulsiones, discapacidad visual y auditiva. Además, presenta un patrón desmielinizante característico en la neuroimagen. Se describen dos casos clínicos de pacientes con diagnóstico clínico y molecular.

Metodología:

Se realizó revisión de expediente clínico, exploración física, estudios de laboratorio, gabinete y molecular por secuenciación de exoma a partir de muestra sangre periférica.

Resultado(s):

Primer caso: femenina de 1 año con antecedentes de consanguinidad y endogamia, clínicamente con hipotonía central y síndrome regresivo. Segundo caso: femenina de 2 años con antecedente de endogamia, clínicamente con polineuropatía mixta y síndrome regresivo. Se inició abordaje en ambos casos solicitando estudio de tamiz ampliado, estudio de neuroimagen (RMN) y valoración auditiva. En ambos casos se reportó tamiz alterado, hipoacusia bilateral y RMN mostrando patrón “atigrado”. Ante estos hallazgos, se realizó estudio de secuenciación de exoma reportando variantes patogénicas homocigotas en ARSA:c.892G>T p.Gly298Cys (primer caso) y c.474C>A p.Cys158* (segundo caso), estableciendo el diagnóstico definitivo de Leucodistrofia Metacromática en ambos pacientes.

Conclusion(es):

La Leucodistrofia Metacromática actualmente no cuenta con tratamiento dirigido aprobado. Sin embargo, existen ensayos clínicos en los cuales se ha observado una mejoría en la calidad de vida, por lo que es importante realizar diagnóstico oportuno para considerar a los pacientes candidatos a este tipo de terapias.