Introducción:

El síndrome XYY, también conocido como síndrome de Jacob, es una aneuploidía de los cromosomas sexuales causada principalmente por la no disyunción del cromosoma Y durante la meiosis II. Esta condición afecta a 1 de cada 1000 varones nacidos vivos y se estima que solo un 20% del total de pacientes con este síndrome son diagnosticados. Se caracteriza por estatura alta, retraso motor, deterioro cognitivo, problemas sociales y de comportamiento.

Metodología:

Paciente masculino de 10 años de edad en estudio por neutropenia cíclica, disminución de inmunoglobulinas IgG, IgA e IgM, hipercalciuria, hipotiroidismo subclínico, así como deficiencia de hormona de crecimiento. Peso de 26 kg (p10-25), talla 1.30 m(p 25 y 50) perímetro cefálico de 54 cm (p90), distancia intercantal interna de 4 cm p>97, occipital plano, facies triangular, hipoplasia mediofacial con prognatismo relativo, raíz nasal ancha y deprimida, narinas hipoplásicas, filtrum licker 3, paladar alto, incisivo central en forma de cierra y ancho, implantación baja de pabellones auriculares, leve pectum excavatum, extremidades con hiperlaxitud en codos, resto sin alteraciones.

Resultado(s):

Se realizó panel genético que incluye genes asociados a neutropenia cíclica e inmunodeficiencia, con reporte de variantes de significado incierto sin correlación con la clínica del paciente. Posteriormente se realizó cariotipo con resultado 47,XYY en 25 metafases, compatible con síndrome de Jacob.

Conclusion(es):

El Síndrome de Jacob es una entidad frecuente, sin embargo se encuentra subdiagnosticado. Hasta la fecha no se han reportado casos de esta entidad asociadas a alteraciones hematológicas como las que presenta el paciente.