Presenta: Jorge Román Corona Rivera / rocorona@cucs.udg.mx
jueves 14 13:20 hrs pantalla 9, zona de carteles
Dr. Jorge Román Corona Rivera -Instituto de Genética Humana “Dr. Enrique Corona Rivera”, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara; Centro de Registro e Investigación sobre Anomalías Congénitas (CRIAC), Servicio de Genética, Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca”
Dr. Juan Carlos Zenteno -Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras, Facultad de Medicina, UNAM
Dra. Jessica Paola Cruz Cruz -Instituto de Genética Humana “Dr. Enrique Corona Rivera”, Centro Universitario de Ciencias de la Sal
Dra. Vianey Ordoñez Labastida -3Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras, Facultad de Medicina, UNAM
Dr. David Antonio Carreño Bolaños -3Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras, Facultad de Medicina, UNAM
Dra. Ana Fátima Martínez Torres -Centro de Registro e Investigación sobre Anomalías Congénitas (CRIAC), Servicio de Genética, Hospita
Dr. Christian Peña Padilla -Centro de Registro e Investigación sobre Anomalías Congénitas (CRIAC), Servicio de Genética, Hospita
Dra. Lucina Bobadilla Morales -Instituto de Genética Humana “Dr. Enrique Corona Rivera”, Centro Universitario de Ciencias de la Sal
Dr. Alfredo Corona Rivera -Instituto de Genética Humana “Dr. Enrique Corona Rivera”, Centro Universitario de Ciencias de la Sal
Introducción:
El trastorno relacionado a SETD5 (TR-SETD5, MIM 615761) se ha descrito en alrededor de 60 pacientes. Se caracteriza por discapacidad intelectual (DI), rasgos faciales dismórficos, discrepancia de miembros inferiores, cardiopatía congénita y trastorno del espectro del autismo (TEA). Reportamos la presencia de hipoacusia neurosensorial (HNS), distopia cantorum (DC), braquidactilia A3 (BrqA3) y mosaicismo pigmentario (MPi) como manifestaciones previamente no descritas en el TR-SETD5.
Metodología:
Reporte clínico. La proposita es producto de G1, ambos padres sanos. A los 6 años: talla baja limitrófe (-1.9 DE), braquicefalia, fisuras oblicuas hacia abajo, epicanto, DC (índice W= 2.5), blefarofimosis, pseudoesotropia, puente nasal ancho, orejas de implantación baja, apéndice lobular derecho; braquiclinodactilia con pliegue único de flexión dedos V, ortejos sobrepuestos. Nevo piloso en abdomen, MPi tipo Ito en espalda, abdomen y extremidades y acropigmentación reticular dorso de manos y codos.
Resultado(s):
PEATC: HNS profunda bilateral. RM de cerebro con hipoplasia del cuerpo calloso, cavum del velo interpósito, variante Dandy-Walker e hipoplasia del vermis cerebeloso. En su evolución se documentó DI moderada, TEA, hipotiroidismo, discrepancia de miembros inferiores, hemivertebra en T6, escoliosis y brqA3. Cariotipo y MLPA subtelomérico normales. La secuenciación del exoma identificó la variante heterocigota c.3196-2A>C en el gen SETD5, probablemente patogénica.
Conclusion(es):
La HNS, DC, BrqA3 y MPi tipo Ito produjeron el Gestalt inicial de síndrome craneofacial-sordera-mano por PAX3. Reportes previos de angiopatía de moyamoya y neuroblastoma en pacientes con TR-SETD5 apoyan el que, en baja frecuencia, el gen SETD5 pueda producir las manifestaciones tipo neurocristopatía observadas en nuestra paciente.