Presenta: Alexandra Maria Claro Marin / alexaclaroma14@gmail.com
jueves 14 13:20 hrs pantalla 6, zona de carteles
Dra. Alexandra Maria Claro Marin -Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca
Dra. Carolina Cortés Pastrana -Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca
Dra. Lucina Bobadilla Morales -Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca
Dr. Jorge Román Corona Rivera -Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca
Dr. Christian Peña Padilla -Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca
Introducción:
La disferlinopatía abarca una variedad de trastornos musculares esqueléticos autosómicos recesivos, que va desde hiperCKemia asintomática hasta la distrofia muscular de cinturas tipo 2B y los síndromes miasteniformes congénitos como la miastenia de cinturas con agregados tubulares (MIM 610542) que se presentan con fatiga, debilidad e hipoplasia muscular desde el nacimiento. Objetivo: Descripción de manifestaciones neuromusculares previamente no descritas.
Metodología:
Proposita de 13 años padres jóvenes, sanos no consanguíneos, originarios de Ameca, Jalisco, nace de 36 SDG al nacimiento con dificultad respiratoria requiriendo intubación orotraqueal por 5 días, camino a los dos años e inicia con debilidad muscular a los 3 años de edad presentando caídas frecuentes, hacia los 8 años incapacidad para deambular, EF peso: 28 Kg (-3DE), talla: 131 cm (-3.5DE), PC: 51.2 cm (-2DE) pectus carinatum, hipoplasia hipotenar, atrofia muscular generalizada, pes cavus, ROTS ausentes en miembros inferiores.
Resultado(s):
CPK 5103 U/L (6 años), biopsia muscular miopatía inespecífica, panel comercial de NGS: variantes patogénicas homocigotas en NM_003494.3 (DYSF): c.2779 del (p.Ala927Leufs*21), NM_001244710.2 (GFPT1): c.686-2 A>G (splice aceptor), VUS en estado heterocigoto en NM_001256545.2 (MEGF10): c.1166C>T (p.Pro1389Leu) y NM_001256545.2 (MEGF10): c.565C>T (p.Ala219Val), estudio de segregación ambos padres identificando variante heterocigota para GFPT1, papa homocigoto para DYSF y madre heterocigota.
Conclusion(es):
La concurrencia de dos condiciones neuromusculares es rara, Masciullo et al. describieron dos distrofias musculares diferentes (DM1 y DFEH) en un paciente, resultando en un fenotipo muscular más severo, este es el primer caso reportado de coexistencia de estas dos entidades genéticas, no descartamos que su condición represente una forma atípica de la enfermedad o que la VUS esté contribuyendo a los síntomas actuales, llama la atención que el padre es homocigoto para la variante en DYSF y aparentemente sano.