Introducción:

La pancreatitis hereditaria se caracteriza por episodios de pancreatitis aguda recurrente (PAC), usualmente iniciados a edades muy tempranas y que eventualmente conducen al desarrollo de pancreatitis crónica (PC); asociado principalmente a variantes patogénicas (VP) en los genes PRSS1, SPINK1, CFTR y CTRC. Se ha observado que ciertas VP predisponen al desarrollo y progresión más rápida de pancreatitis aguda a crónica. Objetivo: Describir las características clínicas y moleculares de pacientes con pancreatitis hereditaria (PH) en un hospital de tercer nivel de atención.

Metodología:

Se identificaron 52 pacientes que fueron referidos a la consulta de genética del INCMNSZ con PAC/PC. De estos, 22 pacientes cumplían criterios para sospechar PH; 8/22 contaban con un panel de 6 genes asociados a PH. Se realizó una búsqueda bibliográfica para evaluar la relación genotipo-fenotipo asociada a la pancreatitis y las variantes patogénicas encontradas en CFTR.

Resultado(s):

El 75% (6/8) positivo para una VP heterocigota en CFTR, siendo la más frecuente la VP en CFTR:c.1210-34TG[12]T[5] (50%; 4/8), 2/8 para una VP en SPINK1 y 1/8 tiene un estudio negativo. En aquellos pacientes con VP en TG12T5 se realizaron estudios de extensión a familiares de primer grado, identificando algunos portadores asintomáticos de la misma VP.

Conclusion(es):

Se identificó una alta prevalencia de la VP en CFTR:c.1210-34TG[12]T[5] en pacientes con PH, sugiriendo una posible etiología frecuente de PH en población mexicana, con penetrancia incompleta. Estos hallazgos respaldan las recomendaciones de la ACMG de evaluar genéticamente a pacientes con PAC/PC de inicio temprano sin causa aparente.