Introducción:

El síndrome de Ellis-van Creveld (SEvC), pertenece al espectro de las displasias condroectodérmicas. La etiología se asocia a variantes patogénicas en estado homocigoto del gen EVC o EVC2. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son talla baja, polidactilia postaxial bilateral, distrofia ungueal, dientes neonatales, extremidades con acortamiento rizomélico, cardiopatía congénita, acompañado de un desarrollo psicomotor normal. Actualmente la prevalencia se desconoce, aunque hay reportes de 150 casos en el mundo.

Metodología:

El objetivo del presente trabajo es describir la clínica de una paciente con datos fenotípicos de SEvC y su comparación con la literatura de pacientes mexicanos previamente reportados. Se realizó la búsqueda de casos clínicos similares en plataformas como PUBMED y Web of Science. Se obtuvo el consentimiento informado por escrito de los padres respetando el anonimato y confidencialidad del paciente.

Resultado(s):

Paciente recién nacido femenino originaria del sureste de México, padres no consanguíneos, con acortamiento rizomesomélico, diente neonatal, polidactilia axial y postaxial, sindactilias y displasia de uñas. En la radiografía de tórax se aprecia costillas cortas y acortamiento de huesos largos con ensanchamiento metafisario. Ecocardiograma con hallazgo de atrio y válvula auriculoventricular única. Reporte de secuenciación de exoma completo con hallazgo de una variante de sentido equivocado en el exón 3 del gen EVC, clasificada como probablemente patogénica.

Conclusion(es):

Se presenta un caso clínico con diagnóstico fenotípico y molecular de SEvC con una variante no previamente reportada en estado homocigoto en una población del sureste de México.