Introducción:

El cromosoma 22 comprende entre el 1,6% y el 1,8% del ADN genómico y contiene 495 genes codificantes, dentro de los cuales SHANK3, TOP3B, TANGO2, ADSL y TBX1 están relacionados a los trastornos del neurodesarrollo y dismorfias. En este trabajo reportamos el abordaje molecular de una paciente con retraso del desarrollo psicomotor, ausencia de lenguaje y dismorfias.

Metodología:

Femenino de 3 años con antecedente de prematurez y persistencia de conducto arterioso, presenta hipotonía, dismorfias faciales, ausencia de lenguaje y espectro autista. Se realizó un exoma completo empleando el kit MGIEasy Exome Capture V5 y posteriormente se realizó análisis de microarreglos de alta densidad con la tecnología CytoScan.

Resultado(s):

A través del análisis de variantes en el número de copias del exoma se identificó una deleción de aproximadamente 3.95 Gb en la región 22q13.31-22q13.33 y una duplicación de aproximadamente 2.3 Gb en la región 22q11.21-22q11.23, por lo que se realizó un microarreglo para confirmar la alteración detectada, obteniendo como resultado: arr[GRCh38] 22q11.21q11.23(20,737,285_23,168,617)x3,22q13.31q13.33(45,994,781_ 50,759,338)x1

Conclusion(es):

El 20% de los pacientes con síndrome de Phelan McDermid, presentan alteraciones cromosómicas complejas que incluyen deleciones o duplicaciones. Clínicamente presentan retraso global del desarrollo, ausencia o retraso grave del habla, hipotonía, convulsiones, rasgos dismórficos menores y trastornos del espectro autista. Interesantemente esta paciente presenta otra alteración en el cromosoma 22, una duplicación de 22q11.2, la cual muestra variabilidad en las características fenotípicas. Complementar los resultados con diferentes técnicas citogenómicas y moleculares, permitió caracterizar el rearreglo cromosómico y permitió brindar asesoramiento genético a los padres.