Introducción:

El síndrome de deleción 9p (MIM # 158170), se caracteriza clínicamente por la presencia de trigonocefalia, aplanamiento de occipucio, puente nasal aplanado y ancho, hipertelorismo, filtrum largo, pabellones auriculares pequeños o con malformaciones, frente prominente, cardiopatías congénitas, dedos afilados. La duplicación terminal 13q, es poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, dismorfias craneofaciales, polidactilia postaxial, convulsiones, cardiopatías congénitas, alteraciones urogenitales y glaucoma congénito primario. La asociación de la deleción 9p y duplicación 13q31.2q34 sólo se ha descrito en 1 paciente previamente.

Metodología:

Masculino de 5 años, padres sanos, sin consanguinidad ni endogamia. Es producto de la gesta 3, embarazo y nacimiento sin complicaciones. Exploración física: facies tosca, opacidad corneal, buftalmos, dismorfias faciales y polidactilia polidactilia posaxial tipo A en ambas manos. Desarrollo psicomotor: es capaz de deambular con apoyo y solo pronuncia balbuceos. Su microarreglo reportó una translocación de novo: arr[GRCh38] 9p24.3p23(203862_9336169)x1;13q31.2q34(87444110_114342258)x3, confirmándose con cariotipo: 46,XY,der(9)t(9;13)(p23;q31.2).

Resultado(s):

Conclusion(es):

Se describe el primer caso en México y segundo en la literatura con deleción 9p y duplicación 13q. El glaucoma y la discapacidad intelectual pueden ser de etiología multifactorial, monogénicas y sindrómicas; sin embargo, la asociación de ambas es poco frecuente, siendo necesario realizar estudios citogenéticos en búsqueda de alteraciones cromosómicas.