Introducción:

En México, se ha reportado un aumento de mortalidad ocasionada por enfermedades cardiovasculares y uno de sus principales factores de riesgo son las dislipidemias (Dlip). Las Dlip se presentan en el 36.7% de los adultos mexicanos y a pesar de su importancia, la información sobre su aspecto genético es casi inexistente en nuestra población. Variantes patogénicas (VP) en gen LPL se han reportado en el 90% de los pacientes con Dlip. El objetivo de este trabajo fue identificar todas las variantes de un solo nucleótido (SNV) que se encuentran en el gen LPL en población mexicana.

Metodología:

Se realizó la búsqueda de todas de las SNV en el exoma de 2,217 individuos mexicanos no relacionados. Se obtuvieron las frecuencias alélicas de las VP y se compararon con las descritas en bases públicas. Se realizó una predicción in silico para determinar su impacto.

Resultado(s):

Se identificaron 116 SNVs. Cinco fueron VP e interesantemente, encontramos 13 SNVs nuevas en el gen LPL. La prevalencia de la c.590G>A fue mayor en nuestra población en comparación con otras poblaciones. El análisis in silico de la c.929G>A mostró que tiene un efecto deletéreo/patogénico en la proteína.

Conclusion(es):

Es importante profundizar en el conocimiento genómico de las Dlip en cada población, ya que este estudio mostró la presencia de variantes nuevas y propias en población mexicana.