Introducción:

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un es un síndrome neurocutáneo frecuente, causado por variantes patogenias en el gen NF1 l(17q11.2) con un patrón de herencia autosómico dominante, su diagnóstico se basa en la presencia de 2 de los 8 criterios Revisados de 2021 para NF1. El síndrome de Wolfram tipo 1 (WS1) es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por variantes en el gen WFS1 (4p16.1); caracterizada por diabetes mellitus de inicio juvenil, diabetes insípida, atrofia de nervio óptico, hipoacusia neurosensorial y alteraciones neurológicas.

Metodología:

Femenino de 12 años con NF1, presenta a los 9 años cuadro de cetoacidosis diabética sin coma con glicemia en 286 mg/dL, con diagnostico por endocrino-pediatría de diabetes mellitus(DM). EF: Macrocefalia, múltiples efélides peribucales, axilares e inguinales. Manchas cafés con leche >15mm en tórax, abdomen y extremidades; neurofibroma cutáneo infra mamario derecho de 5mm y fosa iliaca izquierda de 10mm. Exploración oftalmológica con nódulos de Lish, FO con atrofia de nervio óptico. Se sospecho de SW por lo que se solicito estudio de exoma dirigido.

Resultado(s):

Se reportaron las siguientes variantes en el gen WFS1 c.2020G>A(p.Gly674Arg) clasificada como patogénica y c.1592T>G (p.Leu531Arg) clasificada como probablemente patogénica; así como la variante patogénica c.1722C>G (p.Ser574Arg) en estado heterocigoto en el gen NF1

Conclusion(es):

Se reporto por primera vez en una paciente mexicana la co-existencia de estas dos enfermedades, por lo que se considera importante revisar otras posibilidades diagnosticas cuando alguna manifestación clínica no es tan frecuente o no ha sido reportada en pacientes con un diagnóstico ya establecido.