Introducción:

El cáncer de mama es el más frecuente en mujeres a nivel mundial, siendo clasificado en varios subtipos moleculares, cada uno con características biológicas, respuestas al tratamiento y pronósticos diferentes. Estudios científicos recientes han demostrado que los factores genéticos, compuestos por la interacción de múltiples variantes de pequeño efecto, juegan un papel crucial en la susceptibilidad al cáncer de mama. La incorporación de estos factores en modelos de riesgo pudiera permitir una estratificación más precisa, incluyendo la predicción por subtipo.

Metodología:

Se analizaron 108 mujeres mexicanas (48 pacientes y 60 mujeres sin cáncer) pertenecientes a la región de la Comarca Lagunera. Para el cálculo del riesgo, se utilizó el riesgo poligénico estandarizado (PRS=β*snp1+β*snp2… β*snpn/∑β) de estudios de asociación de genoma completo (GWAS) descritos en la literatura. La genotipificación se realizó mediante el microrreglo Precision Medicine Diversity Array (PMDA) y secuenciación de nueva generación e imputación. Para probar los modelos se utilizaron dos modelos para cáncer de mama (Modelo 1: 77 y Modelo 2: 313 variantes) y 3 modelos por subtipo molecular: receptor de estrógenos positivo (ER+), negativo (ER-) y triple negativo (TN).

Resultado(s):

Se observó una diferencia significativa entre el PRS de las pacientes comparado con la población sin cáncer (p=0.023) para el modelo 1, sin embargo, no se encontró una correlación en ninguno de los 3 modelos por subtipo.

Conclusion(es):

Se comprobó la relación del PRS con la presencia de cáncer de mama, sin embargo, se requiere un tamaño de muestra más grande para comprobar la asociación del PRS por subtipo.