Presenta: Claudia Rebeca Rivera Yañez / drarrivera@unam.mx
viernes 15 13:20 hrs pantalla 10, zona de carteles
Claudia Rebeca Rivera Yañez -Facultad de Estudios Superiores Iztacala UNAM
Claudia Fabiola Méndez Catalá -Facultad de Estudios Superiores Iztacala UNAM
Teyda Anaid Arrieta Rivera -Facultad de Estudios Superiores Iztacala UNAM
Michelle Nicolle Espinoza Carranza -Facultad de Estudios Superiores Iztacala UNAM
Nancy Denisse Negrete Torres -Facultad de Estudios Superiores Iztacala UNAM
Jair Ehecatl Martinez Toledo -Facultad de Estudios Superiores Iztacala UNAM
María del Carmen Chima Gálan -Centro Médico Nacional “20 de Noviembre”, ISSSTE
Liliana García Ortiz -Centro Médico Nacional “20 de Noviembre”, ISSSTE
Adolfo René Méndez Cruz -Facultad de Estudios Superiores Iztacala UNAM
José Glustein Pozo Molina -Facultad de Estudios Superiores Iztacala UNAM
Introducción:
Las dislipidemias corresponden a una alteración de los lípidos en plasma, lo que significa un aumento de colesterol y/o triglicéridos plasmáticos, causando alteraciones en la síntesis, transporte o metabolismo de lipoproteínas, estas pueden clasificarse en primarias y secundarias, siendo las primarias de origen genético y las secundarias pueden activarse debido a hábitos higiénico-dietéticos, fármacos o comorbilidades.
Metodología:
Se llevó a cabo la extracción de DNA genómico a partir de sangre periférica de un paciente con sospecha de dislipidemia primaria para secuenciación de exoma completo (WES) con la plataforma Illumina. Se determinó la calidad de las muestras con el programa FastQC, se alinearon contra el genoma de referencia GRCh38 con BWA y Samstools, se llamaron y anotaron las variantes usando GATK y FUNCOTATOR y mediante comparación contra diferentes bases de datos, se identificó y clasificó las variantes correspondientes a la enfermedad referida.
Resultado(s):
Masculino de 68 años con antecedentes heredofamiliares de dislipidemia en multiples familiares así como de dos familiares diagnosticados con cáncer hepático antes de los 50 años. Actualmente presenta cardiopatía isquémica, esteatosis hepática, lupus eritematoso sistémico cutáneo, diabetes mellitus tipo 2 y dislipidemia mixta resistente tanto a farmacoterapia convencional como a Evolocumab. Laboratorios: • Colesterol total de 500mg/dl y triglicéridos 700mg/dl. •WES: PON2 c.598C>A (p.H200N) LIPG c.1482-54C>T, KMT2C c.2447dupT (p.Y816fs), las tres variantes en heterocigosis y clasificadas como de significado incierto.
Conclusion(es):
No se identificaron variantes patogénicas en genes asociados a dislipidemias primarias mediante WES, no obstante, mediante esta técnica se determinaron variantes de significado incierto en el gen PON2 asociado a enfermedades coronarias, en el gen LIPG asociado a predisposición de un evento cardiovascular y en KMT2C asociado a distintos canceres, por lo que se aconseja continuar en protocolo de estudio.