Variantes de un solo nucleótido del gen IRF5 son un factor de riesgo para Síndrome de Sjögren primario y artritis reumatoide
GM-69
Categoría: GENÉTICA MÉDICA
Presenta: Isaac Alberto López Briceño / lb.isaac@outlook.com
viernes 15 13:20 hrs pantalla 7, zona de carteles
Autores:
MIS. Isaac Alberto López Briceño -Centro de Investigaciones Regionales Dr. Hideyo Noguchi, Universidad Autónoma de Yucatán
Dra. Isela Montufar Robles -Dirección de Investigación, Hospital Juárez de México
Dra. Gabriela Hernández Molina -Departamento de Inmunología y Reumatología, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición
M. en C. Rosa Elda Barbosa Cobos -Servicio de Reumatología, Hospital Juárez de México
Dr. Guillermo Valencia Pacheco -Centro de Investigaciones Regionales Dr. Hideyo Noguchi, Universidad Autónoma de Yucatán
Dr. Julian Ramírez Bello -Subdirección de Investigación Clínica, Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez

Introducción:

El factor de regulación de interferón 5 (IRF5) participa en la activación de la inmunidad innata, en la secreción de citocinas que modulan la inflamación y autoinmunidad. Además, a nivel de estudios de asociación del genoma completo (GWASs) y estudios de gen candidato, han mostrado que variantes de un solo nucleótido (SNVs) localizadas en el gen IRF5 están asociadas como factores de riesgo para desarrollar enfermedades autoinmunes (EA), como el síndrome de Sjögren primario (SSp) y la artritis reumatoide (AR) en distintas poblaciones de origen europeo y asiática. Sin embargo, su papel en latinoamericanos son básicamente ausentes. Motivo por el cual es importante evaluar SNVs de IRF5 en las dos EA.


Metodología:

Nuestro estudio incluyó 561 mujeres; 91 diagnosticadas con SSp, 239 con AR y 231 controles. Se genotipificaron cuatro SNVs de IRF5 (rs2004640G/T, rs2070197T/C, rs10954213G/A y rs59110799G/T) mediante PCR en tiempo real.


Resultado(s):

Los alelos rs2004640T (OR 2.38, p = 2.24 x 10-6), rs2070197C (OR 1.93, p = 1.06 x 10-3), rs10954213A (OR 1.91, p = 9.15 x 10-4) y rs59110799T (OR 1.84, p = 3.97 x 10-3), son un factor de riesgo para SSp; mientras, los alelos rs2004640T (OR 1.60, p = 1.60 x 10-3) y rs2070197C (OR 1.89, p = 2.71 x 10-5) lo son para AR. El haplotipo TCAT mostró asociación con SSp, mientras, los haplotipos GCAG y TTGT se asociaron con AR.


Conclusion(es):

Las SNVs de IRF5 son un factor de riesgo para SSp y AR en pacientes del centro de México.