Presenta: Andrea Carolina Pérez Villanueva / acperezvillanueva@gmail.com
jueves 14 13:20 hrs pantalla 5, zona de carteles
Est. Andrea Carolina Pérez Villanueva -Facultad de Medicina UAEMex.
Dra. Edith Pérez González -Servicio de Genética CEREE, Toluca Méx.
Quím. Angélica Rodríguez Gómez -Laboratorio de Hemato-oncología ISEM
Quím. Ma. Guadalupe Arteaga Ontiveros -Laboratorio de Citogenética Clínica y Perinatal, Toluca Méx.
M. en C. Conrado Emilio Uría Gómez -Laboratorio de Genética Facultad de Medicina UAEMex.
Introducción:
Los mosaicos cromosómicos en baja proporción son infrecuentes, con espectros clínicos variados y generalmente subdiagnosticados cuando se encuentran en menos del 10% de las células(1). La doble aneuploidía Down-Turner es un fenómeno que se presenta en 1 de cada 2,000,000 (2) y las manifestaciones fenótipicas dependen de la proporción de células afectadas. El objetivo de este trabajo fue realizar una caracterización citogenética para confirmar el diagnóstico de un mosaico en baja proporción de trisomía 21 y monosomía X en una paciente con datos clínicos de ambos síndromes.
Metodología:
Cariotipo en linfocitos de sangre periférica con bandas GTG en dos cultivos independientes. Ante los resultados obtenidos, posteriormente se realiza la técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH), empleando por separado sonda locus específico 21q22.13-22.2 de Vysis LSI 21 Spectrum Orange y sonda CENP-X de Vysis Spectrum Orange en 1,000 núcleos en interfase.
Resultado(s):
Cariotipo en sangre periférica: mos 47,XX,+21[7]/45,X[4]/46,XX[89] FISH: nuc ish(D21S259/D21S341/D21S342)X3[68/1000],(DXZ1)X1[49/1000]
Conclusion(es):
Se logró caracterizar el presente caso como un mosaico de baja proporción en sangre periférica para ambas aneuploidías y se comparará en células de mucosa bucal con ayuda de la técnica de FISH para discutir y correlacionar las características fenotípicas.