Introducción:

La policitemia vera (PV) es una neoplasia mieloproliferativa (NMP) caracterizada por eritrocitosis. Su diagnóstico se basa en la detección de niveles elevados de hemoglobina y hematocrito, médula ósea (MO) con panmielosis y presencia de la mutación V617F del gen JAK2 (rs10974944). Las anomalías citogenéticas se detectan en hasta el 20% de los pacientes con PV al momento del diagnóstico. Aquellos con un cariotipo anormal presentan un mayor riesgo de progresión de la enfermedad y una supervivencia más corta. Entre las alteraciones citogenéticas más comunes en PV se han identificado: del(20q), +8 y +9, mientras que la +1q, del(5q)/-5, del(7q)/-7 y del(17p)/-17/i(17q) rara vez se observan, las cuales probablemente se adquieran durante el curso de la enfermedad y estén relacionadas con la progresión de la misma.

Metodología:

Se consultó el expediente clínico, se evaluaron estudios complementarios y se realizó una búsqueda de literatura científica sobre anomalías cromosómicas en desórdenes mieloproliferativos.

Resultado(s):

Femenina originaria de Sinaloa, México, debuta en el año 2020 a la edad de 70 años con eritromelalgia, xerosis, paraparesia y astenia. El siguiente año resultó positiva a JAK2 V617F y negativa a BCR-ABL, confirmando el diagnóstico de PV. En 2023, en sangre periférica mostró una clona con cariotipo 92-102,XXX,- X[2]/46,XX[18] con presencia de dos cromosomas marcadores y cariotipo normal en MO. La presencia de V617F y la sintomatología presentada en la paciente coincide con lo reportado en la literatura. Se identificó un cariotipo no descrito.

Conclusion(es):

La paciente presenta manifestaciones clínicas típicas de PV y un cariotipo complejo hiperploide casi tetraploide en sangre periférica en mosaico, caracterizada por la presencia de cuatro copias en la mayoría de los cromosomas. Sin embargo, se observan los cromosomas 9 y X con tres copias. Por el riesgo de malignidad que confieren algunas mutaciones, desde punto de vista genético se sugiere vigilancia periódica a la paciente con cariotipo, microarreglos hematológicos y SNP ́s. La razón para manejar los términos como “Casi tetraploide” se ha utilizado gracias a la recopilación de información y artículos con casos parecidos, un ejemplo de esto es el artículo: James B Smadbeck, Beth A Pitel, Kathryn E. Pearce, Sarah H Johnson, Nicole Hoppman, Rhett P. Ketterling, Patricia Griepp, Linda B Baughn, George Vasmatzis, Jess Peterson; Diferenciar entre hiperdiploidía y pseudohiperdiploidía en la leucemia linfoblástica mediante secuenciación de pares de pareja de baja cobertura. Sangre 2019; 134 (Supplement_1): 5212. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2019-122440.