Presenta: Laura Xanath Leonor Hernández / xany_93_3@hotmail.com
jueves 14 13:20 hrs pantalla 12, zona de carteles
Dra. Laura Xanath Leonor Hernández -Servicio de Genética Médica del CMN “La Raza”, IMSS
Dra. Laura Santana Diaz -Servicio de Genética Médica del CMN “La Raza”, IMSS
Dra. Coral Leyva Hernández -Servicio de Genética Médica del CMN “La Raza”, IMSS
Dra. Eugenia Dolores Ruiz Cruz -Servicio de Genética Médica del CMN “La Raza”, IMSS
Dra. Azucena Félix Guzmán -Servicio de Genética Médica del CMN “La Raza”, IMSS
QB Cindy Marel Aldeco Aragón -Laboratorio de citogenética del CMN “La Raza”, IMSS
QFB Imelda Ravelo Ochoa -Laboratorio de citogenética del CMN “La Raza”, IMSS
M en C Nancy Denisse Negrete Torres -Laboratorio de Genética y Oncología Molecular, FES Iztacala, UNAM.
Dra. Janet Sánchez Ramos -Laboratorio de Genética y Oncología Molecular, FES Iztacala, UNAM.
Dra. Claudia Fabiola Méndez Catalá -Laboratorio de Genética y Oncología Molecular, FES Iztacala, UNAM. División de Investigación
Dr. José Glustein Pozo Molina -Laboratorio de Genética y Oncología Molecular, FES Iztacala, UNAM
Introducción:
El síndrome de Ectrodactilia - displasia ectodérmica - labio paladar hendido (EEC3) (MIM 604292) es un desorden genético extremadamente raro con alrededor de 200 casos reportados en la literatura. Presenta herencia autosómica dominante, expresividad variable y penetrancia incompleta. Se caracteriza por 3 datos cardinales: pie o mano hendida, displasia ectodérmica y labio y paladar hendido, secundarios a la afectación de los tejidos ectodermales y mesodérmicos. EEC3 se ha relacionado con variantes patogénicas en el gen tumor supresor TP63 (3q28), cuya expresión en células basales de la epidermis es esencial para el adecuado desarrollo de las extremidades y de estructuras derivadas del ectodermo. En México no se cuenta con una incidencia, pero existen algunos reportes de caso.
Metodología:
Se realizó el análisis del expediente clínico, estudios de laboratorio y gabinete así como del estudio molecular.
Resultado(s):
Paciente femenino de 7 años, que al nacimiento se identifica labio y paladar hendido, manos y pies hendidos, referida a Genética hasta los 6 años donde se detecta la displasia ectodérmica. Se realiza serie ósea que reporta pies hendidos tipo IV y manos hendidas tipo VI, cariotipo: 46,XX[20]. En colaboración con el Laboratorio de Genética y Oncología Molecular de FES Iztacala se realizó el exoma clínico que reportó la variante patogénica en TP63(NM_003722.4):c.1027C>T(p.R343W) en estado heterocigoto.
Conclusion(es):
El EEC3 es una entidad rara, de afectación multisistémica y discapacitante, que requiere un abordaje y tratamiento multidisciplinario, la confirmación diagnóstica puede mejorar la calidad de vida al dirigir tratamiento y asesoramiento genético.